Metabolické funkcie peroxizómov zahŕňajú oxidáciu širokého spektra látok za prítomnosti kyslíka, pričom produkovaný peroxid vodíka môže byť degradovaný pomocou katalázy, respektíve využitý ďalej v peroxidázovej reakcii. Z hľadiska bunkovej patológie sú najvýznamnejšie procesy a a b oxidácie karboxylových kyselín, zvlášť významná je b-oxidácia karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom, ktorá prebieha výlučne v peroxizómoch. Mutácie peroxizómových génov spôsobujú závažné metabolické poruchy. V súčasnosti sú známe dve desiatky peroxizómových dedičných ochorení, ktoré sa rozdeľujú na generalizované (porucha biogenézy peroxizómov) a na izolované defekty jednotlivých peroxizómových enzýmov. Kombinovaná incidencia peroxizómových dedičných ochorení sa v západnej Európe odhaduje na 1:10 000. Všetky okrem X-viazanej adrenoleukodystrofie sa vyznačujú autozómovo-recesívnym typom dedičnosti. U generalizovaných ochorení, ako sú Zellwegerov syndróm, neonatálna adrenoleukodystrofia, infantilná Refsumova choroba, rhizomelická chondrodysplázia punctata vo fenotypovom prejave dominujú poškodenia nervového systému, pečene a obličiek. Väčšina pacientov zomiera do 1 roka, prežívanie viac ako 3 roky je výnimočné. X-adrenoleukodystrofia, pseudoneonatálna adrenoleukodystrofia, deficiencia trifun- kčného enzýmu, Refsumova choroba, primárna hyperoxalúria a akatalazémia sa vyznačujú deficitom jednotlivého enzýmu. Najčastejším peroxizómovým dedičným ochorením je X-adrenoleukodystrofia, ktorá ma viacero klinických fenotypov s prejavmi v detskom veku, ale aj klinicky menej závažnú formu, ktorá sa manifestuje až v dospelom veku – adrenomyeloneuropatiu. V diagnostike týchto ochorení sa využívajú biochemické, molekulárno-genetické, mor- fologické a imunochemické metódy, ktoré umožňujú nielen postnatálnu, ale aj prenatálnu diagnostiku.

        Klíčová slova: peroxizómy, b-oxidácia, metabolické funkcie peroxizómov, peroxizómové dedičné ochorenia, Zellwegerov syndróm, adrenoleukodystrofia, Refsumova choroba.