Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes., 140, 2001, No. 4, p. 122-126
 
PRENATÁLNÍ ZJIŠTĚNÍ DE NOVO VZNIKLÉ KOMPLEXNÍ VYVÁŽENÉ PŘESTAVBY MEZI CHROMOZÓMY 3, 4 A 13 
Balíček P., Jüttnerová V., Jarošová M., Fialová J., Fiedler Z., Kolmanová J. 

Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc
 


Souhrn:

       Popisujeme případ komplexní zřejmě vyvážené chromozómové přestavby de novo se třemi zlomy, která byla zjištěna u fétu vyšetřením buněk plodové vody. Amniocentéza byla indikována pro nízkou hladinu AFP v mateřském séru. Šlo o první těhotenství 25leté zdravé ženy. Rodinné anamnézy ženy i jejího partnera jsou bezvýznamné, chromozómy normální. Karyotyp plodu byl 46,XY,t(3;13;4)(q26.3;q21.3;q12), pro vyloučení dalších skrytých přestaveb byla použita technika multicolor FISH. Riziko závažné vrozené vady u komplexní přestavby se třemi zlomy bylo na základě literárních údajů stanoveno na 10,5 % (3,5 % na jeden zlom). Partneři se rozhodli pro ukončení těhotenství, u fétu nebyly zjištěny prokazatelné anomálie. V literatuře je popsáno pouze 12 prenatálních záchytů komplexních vyvážených chromozómových přestaveb vzniklých de novo. Souhrnné riziko závažnějšího postižení vyplývající z tohoto malého souboru se jeví jako velmi vysoké. Teprve výrazné rozšíření souboru umožní dostatečně zpřesnit prenatální posuzování konkrétních případů podle počtu chromozómových zlomů, případně i dalších kritérií.

        Klíčová slova: prenatální diagnostika, komplexní chromozómové přestavby, translokace, de novo
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER