DIAGNOSTICKÝ VÝZNAM MÍRNÉ HYPERHOMOCYSTEINÉMIE
V POPULACI DĚTÍ NAROZENÝCH Z RODIČŮ ČI PRARODIČŮ
TRPÍCÍCH ONEMOCNĚNÍM PERIFERNÍCH
ČI KORONÁRNÍCH TEPEN
Hyánek J., Stříbrný J.,
2
Šebesta P.,
2
Klika M.,
2
Kramář J.,
1
Kožich V.,
Martiníková V., Macháčková L.,
1
Orendáč M.,
3
Loučka M., Dubská L.,
Pejznochová H., Táborský L., Cabrnochová I.
Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Metabolická ambulance, Nemocnice Na Homolce Praha,
1
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK, Praha,
2
Oddělení cévní a rekonstrukční chirurgie, Nemocnice Na Homolce,Praha,
3
Katedra matematiky a statistiky, VŠCHT, Praha |
|
Abstrakt:
Východisko. Zvýšení hladiny celkového homocysteinu v plazmě - mírná hyperhomocysteinémie - je považována
za nezávislý rizikový faktor vzniku a rozvoje cévního poškození. Je způsobena dědičným deficitem 5,10-metylen-
tetrahydrofolát reduktázy za akcentace deficitu vitaminů (kys. listová, B 6 a B 12 ). V předchozích studiích byla námi
potvrzena v populaci pacientů odoperovaných pro aortokoronární či periferní arteriální bypassy. Předpokládaný
autosomálně recesivní přenos tohoto deficitu by měl umožnit detekovat nosiče této metabolické úchylky již v dětském
věku. Selektivním screeningem dětské rizikové populace by bylo možno takto postižené jedince včas odhalit
a preventivním podáváním folátu rozvoji cévních onemocnění zabránit.
Metody a výsledky. U souboru 38 dětí a vnoučat z rizikových rodin, kde nejméně jeden z rodičů nebo prarodičů
byl odoperován pro cévní obliterační onemocnění, byla vyšetřena chromatografickou metodou hladina celkového
homocysteinu v plazmě. Bylo nalezeno zvýšení celkového homocysteinu (8,7 ± 2,7 mmol/l) proti skupině dětí
z nerizikové populace (5,4 ± 1,8 mmol/l), (p < 0,001). Hodnoty celkového homocysteinu však byly závislé na věku
dětí a byly zřetelněji vyjádřeny u dětí starších 12 let. U rodičovské populace byl nález mírné hyperhomocysteinémie
pozitivní v 38 % pro aortokoronární bypassy a ve 43 % pro periferní arteriální bypassy.
Závěry. Nalezli jsme signifikantně zvýšené hladiny celkového homocysteinu v populaci dětí z rizikových rodin
s cévním obliteračním onemocněním. Hladina celkového homocysteinu byla závislá na věku dětí a zřetelněji
vyjádřena u dětí starších 12 let.
Klíčová slova:
mírná hyperhomocysteinémie u dětí, celkový homocystein, cévní obliterační onemocnění, selek-
tivní screening, riziková populace.
|