Východisko. Apolipoprotein E (apoE) je polymorfní protein hrající centrální úlohu v metabolismu plazmatických lipidů. Vyskytuje se běžně ve třech izoformách, které jsou kódovány třemi alelami označovanými e2, e3 a e4. V normální populaci se vyskytuje nejčastěji alela e3. Výskyt alel e2 a e4 je spojován s poruchami metabolismu lipoproteinů a dalšími chorobnými stavy. Cílem naší studie bylo stanovit frekvence jednotlivých alel u pacientů s různými typy hyperlipoproteinémií (HLP) a zjistit rozdíly v jejich distribuci ve srovnání s populačním vzorkem. Metody a výsledky. Genotyp apoE byl stanoven u 752 pacientů s primární HLP, kontrolní soubor tvořilo 291 osob náhodně vybraných z běžné české populace. Frekvence alel byly určeny pro skupiny pacientů s familiární hypercholesterolémií (FH), polygenní hypercholesterolémií (PHC), familiární kombinovanou hyperlipidémií (FCH) a u pacientů s HLP III. typu (III). U pacientů s HLP byla nalezena signifikantně vyšší frekvence alely e4 než u kontrolního souboru. U skupiny FH pacientů byla frekvence alely e2 nižší než u kontrolního souboru. U pacientů s PHC jsme nalezli signifikantně vyšší frekvenci alely e4 a nižší frekvenci e2. U skupiny pacientů s FCH se alelické frekvence nelišily od kontrolního souboru. Frekvence alely e2 u skupiny pacientů s HLP III. typu byla signifikantně vyšší než u kontrol. Závěry. Provedená studie potvrzuje existenci signifikantních rozdílů ve frekvencích jednotlivých alel kódujících izoformy apoE mezi pacienty s primární hyperlipoproteinémií a souborem náhodně vybraných osob z běžné popu- lace. Rozdíly v nalezených frekvencích naznačují různou míru vlivu polymorfismu apoE u jednotlivých typů hyperlipoproteinémií.

        Klíčová slova: hyperlipidémie, apolipoprotein E, polymorfismus, frekvence alel.