POLYMORFIZMY V GENECH PRO CHOLESTEROL
ESTER TRANSFEROVÝ PROTEIN, APOLIPOPROTEIN CIII
A LIPOPROTEINOVOU LIPÁZU U DĚTÍ S VYSOKOU
A NÍZKOU HLADINOU CHOLESTEROLU.
Hubáček J. A., Pistulková H., Škodová Z., Lánská V., Poledne
Institut klinické a experimentální medicíny, Praha |
|
Abstrakt:
Východisko. Vysoká hladina plazmatických lipidů je jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy. Vliv
genetických faktorů a faktorů vnějšího prostředí na lipidémii je zhruba stejný. Cholesterol ester transferový protein
(CETP), apolipoprotein CIII (apo CIII) a lipoproteinová lipáza (LPL) hrají důležitou roli v metabolizmu lipidů.
Cílem naší studie bylo objasnit úlohu polymorfizmů v genech pro CETP, apo CIII a LPL v determinaci lipidů u dětí.
Metody a výsledky. Polymorfizmy v genech pro apo CIII (C3238G), CETP (Tagl) a LPL (Asparagin 291/Serin)
byly měřeny pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou PCR produktu ve dvou skupinách
dětí vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do vysokocho-
lesterolové skupiny (HCG) a 86 do nízkocholesterolové skupiny (LCG). Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích
genotypů apo CIII a CETP mezi HCG a LCG. V LCG skupině bylo významně více (p < 0,05) nositelů alely LPL -
serin291.
Závěry. Apo CIII a CETP polymorfizmy neovlivňují významně plazmatické lipidové parametry v dětství. Nositelé
LPL alely serin/291 mohou být geneticky predisponováni k nižší hladině plazmatických lipidů.
Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, apolipoprotein CIII, lipoproteinová lipáza, cholesterol ester
transferový protein.
|