Syndromy z mozaicizmu jsou charakterizovány: 1) Jedinec vzniklý z jediné zygoty má dvě či více linií buněk (klonů) geneticky či funkčně odlišných (chimerizmus). 2) Fenotypová variabilita nositelů je velmi rozsáhlá v závislosti na podílu zastoupení jednotlivých linií. 3) Klinická prognóza mozaik je lepší než u forem vzniklých důsledkem mutace ve všech buňkách jedince. Kompletní formy mutace jsou často prenatálně letální. 4) Genetická prognóza reprodukce příbuzných mozaik je vesměs bez zvýšeného genetického rizika, prognóza vlastní reprodukce je spojena se zvýšeným rizikem v závislosti na okamžiku vzniku mutace – před či po oddělení buněk pro budoucí gonády. 5) Diagnostický průkaz mozaiky je u mixoploidů (mozaiky chromozomálních mutací) možný mnohdy jen z buněk různých zárodečných listů (fibroblasty, lymfocyty), mozaiky genových mutací jsou často zjistitelné jen v okrscích postižené kůže. 6) Klinicky jsou signálními příznaky mozaiky asymetrie těla či jen obličeje, hemihypertrofie/ hypotrofie, Blaschkovy linie v utváření pigmentací i kožních adnex, variabilita projevů je rozsáhlá. 7) Nositelé mozaiek mají zvýšené riziko malignit jako většina chromozomálních aberací, chromozomální instability, ale i hamartomatóz. 8) U genových mozaik je mentální vývoj obvykle normální a projevy se omezují na zevní abnormity. 9) Výskyt mozaikových fenotypů je dosti častý a jejich diagnostika je významná pro hodnocení klinické i genetické prognózy.

        Klíčová slova: mozaicizmus, buněčné linie, klinická a genetická prognóza, asymetrie projevů, Blaschkovy linie, zvýšené riziko malignit.