Souhrn:
Monogenně podmíněno je 5–10 % nádorových onemocnění. Příčinou nádorové predispozice jsou zárodečné
mutace v tumor supresorových či reparačních genech. Nejčastějšími monogenně podmíněnými nádorovými onemocněními jsou autozomálně dominantně dědičná forma nádoru prsu a ovaria, hereditární nonpolypózní kolorektální
karcinom (HNPCC, Lynch syndrom) a familiární adenomatózní polypóza (FAP). Cílem genetického vyšetření je
určit, zda jde v rodině o hereditární nádorovou predispozici, pokud je to možné, zajistit molekulárně genetické
vyšetření, navrhnout a ve spolupráci s lékaři dalších oborů zajistit plán preventivního sledování rizikových jedinců.
Klíčová slova:
hereditární nádorová predispozice, molekulárně genetické vyšetření, prediktivní testování, prevence.
|