Nedávné zveřejnění předběžné sekvence lidského genomu a její první analýzy přinesly několik překvapivých zjištění. Lidský genom obsahuje pouze kolem 42 000 genů a nikoliv 100 000, jak se dlouho předpokládalo. Srovnání s dalšími sekvenovanými genomy naznačuje, že komplexity organizmu nemusí být dosahováno zvyšováním počtu genů, ale že může být založena na regulačních mechanizmech spojených s alternativní expresí genů a na složitých interakcích genů a/nebo jejich proteinových produktů. Pokroky genomiky a příbuzných moderních oborů začínají podstatně měnit biomedicínský výzkum a samotnou medicínu, kde se zájem přesouvá zejména k multifaktoriálním chorobám. Nové poznatky postupně povedou k mnohem efektivnější diagnostice, přesné prognóze průběhu chorob a prognóze odpovědi jedince na léky, cílené terapii s využitím nových farmak i terapie genové a především k cílené prevenci založené na detailní znalosti individuální predispozice k chorobám.

        Klíčová slova: projekt lidského genomu, sekvenování DNA, exprese genů, genomika, individualizovaná medicína.