Kdysi odvážný, dnes chápaný jako samozřejmost, projekt podrobné analýzy základní struktury lidského genomu oslavil svůj první velký úspěch zveřejněním téměř kompletní sekvence dvaadvacátého chromozómu. Tento chro- mozóm představuje sice jen o něco více než 1,5 % celkové genomové DNA, ale je považován za relativně bohatý z hlediska genového obsahu (545 zatím identifikovaných genových sekvencí) a medicínsky významný. Mezi chorobnými stavy, jejichž původ klademe do v něm obsažených patogenních změn, lze jmenovat vrozené vady srdce a velkých cév, duševní poruchy a nádorová onemocnění.

        Klíčová slova: lidský chromozóm č. 22, nukleotidová sekvence, geny, syndromy.