Abstrakt:
Východisko. Morfologická a imunofenotypizační vyšetření u B
nehodgkinských maligních lymfomů (B-NHL)
jsou v některých případech (15 %) nedostačující k detekci neoplastické populace. Cílem
práce bylo využít abnor-
málních změn v genomu NHL a detekovat malignitu na molekulární úrovni pomocí
polymerázové řetězové reakce
(PCR).
Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 90 pacientů (48 mužů, věkové
rozmezí 18 - 76 roků, průměrný věk 53 let,
a 42 žen, věkové rozmezí 20 - 86 roků, průměrný věk 54 let) s různým typem
onemocnění B-NHL na přítomnost
klonálního přeskupení (restrukturace) genu pro těžký řetězec imunoglobulinů (gen
IgH) a 32 pacientů (12 mužů,
věkové rozmezí 45 - 69 roků, průměrný věk 52 let, a 20 žen, věkové rozmezí 29
- 85 roků, průměrný věk 53 let)
s diagnózou centrocyto-centroblastický lymfom (CCCB) na translokaci t(14,18) z DNA
izolované z lymfatických
uzlin, kostní dřeně a periferní krve. Translokace (14,18) byla nalezena u 38 % vyšetřovaných
lymfatických uzlin,
36 % kostní dřeně a u 50 % periferní krve. IgH PCR pozitivita závisela na typu
analyzovaného lymfomu. Zatímco
u nízkomaligních onemocnění byla klonální restrukturace zjištěna u všech vyšetřovaných,
u vyššího stupně malig-
nity byla o třetinu nižší (62 %). U folikulárních lymfomů pozitivita IgH PCR závisela
na zdroji DNA. V kostní
dřeni bez leukemizace byla pozitivita zjištěna u 50 % vyšetřovaných, v kostní dřeni
s leukemizací pak u 64 %.
V periferní krvi s infiltrací kostní dřeně bez leukemizace bylo nalezeno 71 % a v případě,
kdy byla periferní krev
a kostní dřeň bez morfologických změn, 64 % pozitivních případů. Společným použitím
IgH PCR a t(14,18) PCR
jsme detekovali neoplastickou populaci u 81 % nemocných s folikulárním lymfomem.
Závěry. Detekce klonálního přeskupení IgH genu a t(14,18) pomocí
PCR jsou vhodnou doplňující metodikou pro
stanovení maligních populací lymfocytů u B-NHL, obzvláště v případech, kdy
morfologická a imunofenotypizační
kritéria nepřináší jednoznačný výsledek.
Klíčová slova:
polymerázová řetězová reakce, klonální restrukturalizace, translokace t(14,18), genom,
B nehodgkinský lymfom, neoplastická populace.
|