Východisko. Familiární adenomatózní polypóza je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované predispozicí ke vzniku polypů v tlustém střevě a v rektu a ke kolorektálnímu karcinomu. Příčinou onemocnění jsou zárodečné mutace v genu APC. Cílem studie bylo stanovit frekvenci jednonukleotidové substituce c.645+32C>T v intronu 5 genu APC u pacientů s mnohočetnou střevní polypózou a v obecné populaci a pokusit se objasnit, zda je tato substituce nepatogenním polymorfismem (tj. populační variantou) nebo onemocnění způsobující mutací. Metody a výsledky. Frekvence substituce c.645+32C>T v genu APC byla studována v souboru 170 pacientů s fenotypem familiární adenomatózní polypózy nebo její atenuované formy metodou denaturační gradientové gelové elektroforézy a přímou sekvenací. Dále byla frekvence této substituce vyšetřena u souboru 200 neonkologických pacientů pomocí metody alelické specifické polymerázové řetězové reakce. Substituce c.645+32C>T byla zjištěna u 27 ze 170 pacientů s mnohočetnou střevní polypózou (tj. 15,9 %) a dále u 32 z 200 pacientů v kontrolní skupině (tj. 16 %). Rozdíl ve výskytu substituce mezi pacienty s polypózou a kontrolní skupinou nebyl statisticky významný (p = 0,979; test chí-kvadrát). Závěry. Jednonukleotidová substituce c.645+32C>T v intronu 5 genu APC je nepatogenním polymorfismem, tedy populační variantou, která se vyskytuje přibližně u 16 % české populace.

        Klíčová slova: familiární adenomatózní polypóza, gen APC, mutace, polymorfismus