ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ | |
Časopisy - Článek | |
Anglicky / English version | Čas. Lék. čes., 138, 1999, No. 3, p. 75 - 77. |
MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ ANALÝZA ALZHEIMEROVY
DEMENCE V ČESKÉ POPULACI.
Mutace (APP-717) v genu pro amyloidní proteinový prekurzor (APP) Mazura I., 1 Koukolík F., 2 Jirák R. Psychiatrické centrum Praha, Praha, 1 Oddělení patologie. Thomayerova nemocnice, Praha 2 Psychiatrická klinika, 1. LF UK a VFN, Praha |
|
Abstrakt: Východisko. Přestože byly již popsány bodové mutace v genu pro prekurzor amyloidního proteinu u nemocných
s Alzheimerovou demencí, stále existuje část nemocných, u nichž nebyla tato mutace nalezena a nebyla rovněž
nalezena vazba k dalším uvažovaným genetickým lokusům na chromozomech 14 a 19. Proto byla skupina osob
s Alzheimerovou demencí podrobena testování na přítomnost mutace v APP genu (v pozici 717).
Metody a výsledky. U vybrané skupiny osob s Alzheimerovou demencí (AD) jsou nacházeny mutace v genu pro
prekurzor amyloidního proteinu v pozici 717 jeho transmembránové domény. Analyzovali jsme genomovou DNA
mozkové tkáně osob české národnosti pro přítomnost této mutace pomocí polymerázové řetězové reakce s následným
ověřením sekvenační analýzou. U každé osoby byla prováděna genetická analýza z mozkových oblastí lobus
frontalis, lobus temporalis, lobus parietalis a hippocampus. Použité metody byly polymerázová řetězová reakce
(PCR), sekvenace.
Z celkového počtu 18 osob s prokázanou Alzheimerovou demencí a 6 nepříbuzných osob bez histopatologických
znaků Alzheimerovy demence po 90. roce života, byly nalezeny 3 sekvenační změny v pozici 717 exonu 17
transmembránové domény prekurzoru beta-4 amyloidního glykoproteinu. V prvním případě se jednalo o záměnu
thyminu za adenin v kodonu 717, ve druhém případě se jednalo o záměnu cytosinu za thymin, ve třetím případě byla
nalezena sporadická mutace guaninu za thymin v kodonu 717.
Závěry. Ukazuje se, že kodon 717 by mohl být tzv. hot-spot místem preferovaným pro přednostní vznik mutací
v kodonu 717 genu pro amyloidní proteinový prekurzor (APP).
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
ZPĚT NA OBSAH | ||
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
© 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
WEBMASTER |