U 63leté ženy s klinickou diagnózou hypertenze, aterosklerózy koronárních a končetinových tepen, trombembo- lismu do cévního mozkového řečiště a převodní poruchy srdeční bylo při sekci jako další nález prokázáno lysozomální střádání identifikované histochemickou a elektronoptickou analýzou spolu s chromatografií lipidů jako Fabryho nemoc. Střádanými lipidy byly především neutrální glykosfingolipidy ze série globo- (globotriaosylceramid) a série gala- (galabiosylceramid), které se hromadí v důsledku nedostatečné aktivity degradačního enzymu alfa- galaktosi- dázy A. Výrazné střádání těchto specifických lipidů bylo přítomno v kardiomyocytech, v hladké svalovině medie arterií (srdce, ledviny, játra, slezina, plíce) v podocytech a mezangiálních buňkách renálních glomerulů, v epiteliích Henleovy kličky a distálních tubulů. V cévním endotelu bylo střádání na hranici zjistitelnosti. Střádání nevedlo k prokazatelným orgánovým poruchám s výjimkou srdce, kde se nepochybně významně podílelo na hypertrofii svaloviny. Vyšetřením rodinných příslušníků byla zjištěna u syna pacientky (stáří 41 let) kombinace renálních, kardiálních a kožních změn příznačných pro Fabryho nemoc, která však nebyla klinicky diagnostikována. Diagnózu potvrdil průkaz deficitu alfa-galaktosidázy A v periferních leukocytech a bodové mutace L293X v VI. exonu příslušného genu. U vnučky (stáří 15 let) byl prokázán biochemicky i molekulárně geneticky heterozygotní stav Fabryho nemoci v preklinickém stadiu.

        Klíčová slova: Fabryho nemoc, kardiomyopatie, deficit alfa galaktosidázy, manifestní heterozygotní stav.