DETEKCE MOZAICISMU U ŽEN S TURNEROVÝM
SYNDROMEM METODOU FLUORESCENČNÍ IN SITU
HYBRIDIZACE (FISH)
Zemanová Z., Musilová J.,
1
Kurková Š., Mayerová K.,
Pacovská K.,
1
Michalová K.
III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha; 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha |
|
Abstrakt:
Východisko. Pouze asi 50 % žen s Turnerovým syndromem má podle literárních údajů karyotyp 45,X ve všech
buňkách, ostatní mají mozaiky dvou nebo více buněčných klonů. S rozvojem nových metod se však ukazuje, že
nemocných s mozaikami je pravděpodobně více, než se předpokládalo na základě klasických cytogenetických
vyšetření.
Cílem práce bylo sledovat početní odchylky chromozomu X v mitózách i v jádrech kultivovaných periferních
lymfocytů žen s Turnerovým syndromem metodou FISH, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně cyto-
genetických metod u těchto pacientek a porovnat je s kontrolní skupinou zdravých žen.
Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 18 žen s Turnerovým syndromem. Klasickou cytogenetickou analýzou jsme
u 9 pacientek prokázali karyotyp 45,X ve všech hodnocených buňkách a u dalších 9 žen jsme nalezli mozaiku dvou
nebo více buněčných klonů. Cytogenetické nálezy jsme porovnali s výsledky analýzy mitóz a interfázních buněk
metodou FISH s a-satelitními sondami. Ve všech případech FISH potvrdila cytogenetické výsledky a kromě toho
u 6 žen (30 %) prokázala existenci nových buněčných klonů, které nebyly zachyceny klasickou cytogenetikou.
Závěry. Prokázali jsme vhodnost použití metody FISH při detekci mozaicismu u nemocných s Turnerovým
syndromem. FISH díky vyšší senzitivitě umožňuje zachytit větší počet mozaikových linií než klasická cytogenetika.
Klíčová slova:
Turnerův syndrom, FISH, chromozom X, interfázická buňka.
|