Práce prezentuje soubor 55 pacientů a jejich rodin se syndromy chromozomální instability (SCI), zachycené v klinicko-genetické ambulanci. Studována byla včasnost správné diagnózy SCI, a to jednak zjištěním, jaký byl průměrný věk pacientů při zachycení, dále porovnáním, jaké jsou očekávané počty pacientů v naší populaci a skutečné počty detekovaných pacientů a jaká je úspěšnost záchytu kojenců s Nijmegen breakage syndromem (NBS) mezi kojenci se „signálním“ příznakem mikrocefalie. Ve čtyřgeneračních rodinách byla provedena genealogická studie se speciálním zaměřením na posouzení síly prenatální selekce a porovnání výskytu malignit a jejich typů mezi příbuznými pacientů proti výskytu malignit v naší populaci.V rodinách s výskytem Nijmegen breakage syndromu bylo možno přímo porovnat skupiny heterozygotů NBS1 mutace 657del5 a zdravých homozygotů. Konečně jsme sledovali výsledky léčby malignit u pacientů s NBS před zavedením Nijmegenského protokolu a po jeho zavedení do léčby malignit u pacientů s SCI, který zohledňuje jejich hyperradiosenzitivitu. Význam včasné diagnózy syndromů chromozomální instability a respektování jejich poruchy reparace DNA a hyperradiosenzitivity má důsledky pro diagnostickou a léčebnou péči, která musí být zohledněna ošetřujícími lékaři i informováním rodin samotných.

        Klíčová slova: syndrom chromozomální nestability (SCI), syndrom Nijmegen breakage, maligní onemocnění, radiosenzitivita, mikrocefalie, porucha růstu.