Odchylky normálního počtu a struktury chromozómů mohou způsobovat mentální, růstovou a vývojovou retardaci, poruchy sexuálního vývoje, vrozené vývojové vady, faciální stigmatizaci, deformity končetin, poruchy intrauterinního vývoje plodu, spontánní potraty, infertilitu. Výrazné změny karyotypu jsou pozorovány u nádorových buněk. Protože se ve většině případů jedná o nadbytek či ztrátu velkého počtu genů, dochází k postižení většího počtu orgánových systémů – hovoříme o syndromech. Nejznámější choroby zapříčiněné numerickou odchylkou chromozomální výbavy jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom. U diagnostiky strukturálních aberací jsou možnosti klasické cytogenetiky limitovány a stále častěji se využívá fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Přednostmi jsou rychlost, specificita, senzitivita a možnost aplikace i na interfázních buněčných jádrech. Pomocí FISH lze detekovat submikroskopické delece a amplifikace, a tím odhalit etiologii mnoha vrozených vad a nádorových chorob včetně případů familiárního výskytu. Nejmodernější varianty umožňují determinovat mnohočetné chromozomální přestavby v jednom kroku a přispět tak ke zjištění diagnózy a prognózy nádorových chorob. Nedílnou součástí cytogenetické diagnostiky je využití speciálního softwaru pro analýzu chromozómů nebo vyšetření FISH.

        Klíčová slova: chromozómy, chromozomální přestavby, cytogenetická diagnostika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH).