Strnová J.1. Ürge O.2, Beránková M.1:
Organizácia starostlivosti o pacientov
s hyperfenylalaninémiou na Slovensku
|
421 |
Marklová E., Albahri Z.:
Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
|
423 |
Ürge O.1, Strnová J.2, Mosendzová B.1:
Fenylketonúria adolescentov a dospelých na Slovensku
|
423 |
Bzdúch V.1, Behúlová D.2, Fabriciová K.1, Šalingová A.2, Šaligová J.3,Šťastná S.4, LehnertW.5, Sass J. O.5, Kozák L.6, Benedeková M.1:
Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi
symptomatickými pacientami
|
430 |
Stožický F.1, Šebková A.2, Pečenková R.2, Liška J.3:
Selektivní screening dětí rizikových pro časnou aterosklerózu v České
republice
|
433 |
Šťastná S.1, PeškováK.1, EllederM.1, PoupětováH.1, Hlavatá A.2,Mišovicová N.3:
Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe)
v české a slovenské populaci
|
436 |
Vaďurová L.1, Šťastná S.1, Hyánek J.1,2:
Aspekty psychologické péče o pacienty s fenylketonurií
|
441 |
Behúlová D.1, Fabriciová K.2, Bzdúch V.2, Buzassyová D.3, Škodová J.1,Šalingová A.1, Vasilenková A.1, Ponec J.1 :
Neobvyklá príčina ťažkej laktátovej acidózy u 7-mesačného dieťaťa
|
447 |
Šaligová J.1, Potočňáková Ľ.1, Bratský L.2, Figulová E.2, Fedorová E.1:
Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickej
kompenzácie a veku
|
451 |
Honzík T., Hansíková H., Flachsová E., Rosipal R., Poupětová H.2,:
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz
u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů
|
456 |
Vepřeková L.1, Starý J.2, Buncová M.3, Vitnerová L.4, Hrubá E.4,Toušovská K.5, Zeman J.4:
Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)
|
461 |
Chrastina P., Šťastná S., Myšková H., Zeman J.:
Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnost
novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
|
464 |
