Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes, 2006, 145, pp. 93–96.
 
Hypertrofická kardiomyopatie 
1Čapek P., 2Brdička R. 

1Department of Anthropology and Human Genetics, Charles University, Prague 2Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague
 


Souhrn:

       Hypertrofická kardiomyopatie je multigeneticky podmíněná srdeční choroba s dominantní autosomální dědičností a nekompletní penetrancí, s vyloučením těch případů, které jsou způsobeny mutacemi v mitochondriálním geonomu. Choroba je obvykle způsobena mutacemi genů pro několik sarkomerových kontraktilních proteinů. Mutace byly nalezeny pro čtyři geny, které kóduji součásti silných filament: β myosin těžkého řetězce (5), esenciální myosin lehkého řetězce (6), regulační myosin lehkého řetězce (6) a srdeční myosin vážící proteiny – C (7, 8); na pěti genech, které koduji proteiny lehkého řetězce: srdeční aktin (9), srdeční troponin T (10), srdeční troponin C (11), srdeční troponin I (12), a α-tropomyosin (10); a sarkomerický cytoskeletální protein titin (13). Navíc k mutacím kontraktilních sarkomerových proteinů byly u pacientů s neúplnými formami hypertofické kardiomyopatie popsány mutace dalších genů, které kódují nesarkomerické proteiny. Jakožto komplexní srdeční choroba má hypertrofická kardiomyopatie jedinečný patofysiologický profil and různé morfologické, funkční a klinické projevy.

        Klíčová slova: hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER