Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním. Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkci enzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézu a sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkou tvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriích dochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislosti s vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .

        Klíčová slova: mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.