Rubinstein-Taybi syndrom (syndrom širokých palců) je vzácné kongenitální onemocnění s četností 1:125 000 živě narozených dětí. Je charakterizován mnohočetnými malformacemi zahrnujícími růstovou a psychomotorickou retardaci. V současné době je v literatuře popsáno přes 1000 případů. Práce se převážně zaměřuje na popis symptomů, které se vyskytují u zmíněného postižení a slouží jako hlavní diagnostické znaky. U tohoto syndromu byla také prokázána asociace s mutacemi v genech pro CBP a p300. Velká část je proto věnována etiologii, kde je kladen velký důraz na genetickou podstatu onemocnění. Možnosti diagnostiky jsou zmíněny na konci práce.

        Klíčová slova: syndrom širokých palců, CBP, mentální retardace, kongenitální vady.